کیت تشخیص سریع اختلالات عددی کرووزومی

ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزم ها از علل مهم ایجاد نقص های مادرزادی به شمار می روند. اختلالات عددی کروموزومی ۲۱، ۱۸، ۱۳، X و Y از شایع ترین اختلالات کروموزومی می باشد. غربالگری دوره بارداری در بسیاری از کشورهای جهان در حال انجام است. رایجترین روش برای تشخیص روش سیتوژنتیک می باشد اما این روش حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد در صورتیکه روش مولکولی موسوم به QF PCR در زمان کوتاهی قابل انجام است.

در کیت تولید شده توسط شرکت کوثر کروموزم های ۱۳، ۱۸، ۲۱ ، X و Y به طور همزمان در یک واکنش، با بررسی ۲۶  محل از توالی های کوتاه تکراری ژنوم(STRs)،Segmental duplications(SDs) ، SRY gene توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسانس کمی (QF_PCR) بررسی می شوند؛ که امکان جوابدهی دقیق در مدت حداکثر ۴۸ ساعت را فراهم می کند. با توجه به کروموزم های مورد بررسی این کیت می تواند در موارد زیر به کار گرفته شود: تعیین جنسیت ، تشخیص سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)، سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ترنر (۴۵,X)، سندرم کلاین فلتر (۴۷, XXY) ، سندرم ۴۷،XYY و سندرم X سه تایی و تریپلوییدی.

انتخاب محل های STR که باید هتروزیگوسیتی بالا داشته باشند و در جمعیت ایران نیز قابل بررسی باشند؛ همچنین طراحی آغازگر واکنش (primer) باید از دقت بسیار بالایی برخوردار باشند تا منجر به نتایج مشکوک و غلط نشوند. که همه موارد در این کیت لحاظ شده است و با توجه به اینکه ۲۶ محل به صورت همزمان در یک واکنش بررسی می شوند، مواد و زمان کمتری مصرف خواهد شد. از مزایای دیگر این کیت امکان بررسی آلودگی نمونه جنین با نمونه مادری می باشد.امکان تولید انبوه این کیت وجود دارد و روش کار با آن بسیار ساده است و نیازی به فرد متخصص در مراحل انجام آزمایش ندارد.